你敢信？長達11.7萬年的時間里，人類祖先成年個體數(shù)僅剩1280！

你敢信？在距今93.0萬年前，人類祖先由于早、中更新世過渡期的氣候劇烈變化，在短期內(nèi)喪失了約98.7%的成員個體，幾乎滅絕！

這些發(fā)現(xiàn)，來源于中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所李海鵬研究組與華東師范大學腦功能基因組學研究所潘逸萱研究組合作的結晶。相關成果于9月1日在國際頂尖學術期刊《科學》（Science）上在線發(fā)表。

(資料圖)

研究成果示意圖（受訪者供圖）

PART 1：新發(fā)現(xiàn)

一個長達11.7萬年的群體瓶頸

“我是誰？我從哪里來？我要到哪里去？”面對這三個終極追問，科學家從未停止探索人類自身的起源之謎。

根據(jù)目前考古成果，人類進化始于靈長類的森林古猿，隨后歷經(jīng)南方古猿、能人、直立人、智人四個階段，其中“智人”就是目前世界上現(xiàn)存的人類。最近100萬年是人類進化的關鍵時期，但由于分析方法的局限，對人類祖先群體數(shù)量變化歷史的研究多局限于最近的30萬至10萬年內(nèi)。

化石是研究人類進化的最直接證據(jù)。古生物學家發(fā)現(xiàn)非洲古人類化石存在“缺失的環(huán)節(jié)”，在距今95萬至65萬年之間的化石極為稀缺，但在距今95萬年之前和距今65萬年以內(nèi)的則相對較為豐富。在非洲發(fā)現(xiàn)的多個直立人化石，都是距今約90萬年之前的，在距今約90萬年之內(nèi)的，則沒有發(fā)現(xiàn)過，取而代之的是另外一個新的人類物種。

“我們通過對現(xiàn)代人基因組分析，發(fā)現(xiàn)人類祖先在距今93萬年至81.3萬年的時間里，經(jīng)歷了一個長達11.7萬年的群體瓶頸。這一時間段正好解釋了非洲人類祖先化石缺失的環(huán)節(jié)、非洲直立人化石消失的謎團。因為根本就沒有化石留下來?！敝袊茖W院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員李海鵬說。

與人類學和古氣候?qū)W證據(jù)時間吻合

根據(jù)研究結果，在大約81.3萬年前，人類祖先從人口衰減過程中快速恢復，相對應的是一個新的古人類物種的形成。

“基于我們的分析，這是一個新的古人類物種，而不是一個古人類物種取代另外一個古人類物種。”李海鵬說，“如何命名這一新的古人類物種？目前化石界爭議很大。為了避免爭議，我們將其命名為LCA，即現(xiàn)代人、尼安德特人和丹尼索瓦人的最近共同祖先?！?/p>

染色體數(shù)目的變化，對于生物體的影響極大。染色體的融合或斷裂，是進化過程中一個重要事件。人類是猿類的后代，和黑猩猩有共同的祖先。但自從600萬年前黑猩猩和人類在進化樹上分道揚鑣之后，在人類這一支發(fā)生了形成現(xiàn)代人2號染色體的染色體融合事件，即人類的2號染色體，是由兩個中等大小的猿染色體融合而成。

“通過統(tǒng)計人類2號染色體融合區(qū)域AT到GC的轉(zhuǎn)換率，并與黑猩猩同源區(qū)域進行比較，可估計兩條古人類2號染色體的融合時間。國際上有兩個研究組分別對古人類2號染色體的融合時間進行了估計。其中一組研究的估計結果為74萬年前，另外一組的估計結果為90萬年前。因此，這一染色體融合時間很可能發(fā)生在74萬-90萬年前，這也與我們研究的遠古嚴重瓶頸時間段相對應。”李海鵬說。

PART 2：尋證明

一場對古人類群體開展的“人口普查”

近年來，雖然古DNA測序技術迅猛發(fā)展，但由于炎熱條件不利于DNA的保存，科學家無法從30萬年前非洲人類祖先化石中提取古DNA。這一研究成果的取得，源于李海鵬和華東師范大學腦功能基因組學研究所潘逸萱，帶領胡王杰、郝子謙等團隊成員，創(chuàng)新構建了“快速極小時間溯祖（FitCoal）”新理論。

這一基于群體遺傳學和計算生物學交叉的新理論，可在百萬年這一大時間尺度上，實現(xiàn)高精度的時間回溯，準確估算遠古的群體歷史，從而對古人類群體進行“人口普查”。

史前雖然沒有文字記載群體數(shù)量，但有效群體大小會影響每個世代的“溯祖率”，也就是兩個譜系在上一世代來自同一祖先的概率。因此，人類祖先曾在群體基因組中留下印記，反映當時的群體大小。群體歷史越久遠，留存至今的印記信號越微弱。

李海鵬和潘逸萱研究團隊根據(jù)這一原理創(chuàng)建了FitCoal理論。遵循這一理論進行數(shù)學推導，獲得在任意群體模型下各突變類型（即突變頻譜）對應溯祖樹枝長期望值的解析解，就獲得精確的似然值，即在群體歷史條件下觀察到樣本突變頻譜的概率。因此，無需事先獲得群體歷史的先驗知識，F(xiàn)itCoal即可自動快速搜尋出極大似然值，從而估算群體歷史。

個體數(shù)僅為1280？看到結果時“有點沮喪”

經(jīng)過三四年時間構建起“快速極小時間溯祖（FitCoal）”新理論方法后，研究團隊在2016至2017年開始進行人群數(shù)據(jù)分析，并且很快“看到了”遠古時期的人類群體瓶頸。

在長達11.7萬年的時間里，人類祖先平均成年個體數(shù)僅為1280？“回想起來，我們第一次看到這個結果的時候，不是吃驚，而是有點沮喪。因為這太令人不可思議了，或許代表著我們程序有錯。畢竟這樣明顯的一個群體歷史事件，為什么前人沒有發(fā)現(xiàn)，難道是我們哪些地方算錯了？”李海鵬說。

胡王杰、郝子謙、李海鵬、潘逸萱等團隊成員反復檢查理論方法、檢查代碼，經(jīng)過好幾個月無數(shù)次嘗試之后，始終沒找到錯誤。這時，他們才意識到這個人類群體瓶頸有可能是真實存在的。

他們花了近七年時間證實群體瓶頸的存在

此后，他們用了近七年時間證實這個群體瓶頸的存在。從分析千人基因組數(shù)據(jù)，到分析另外一個測序倍率高、但樣本相對較小的人類基因組多樣性計劃（HGDP-CEPH）數(shù)據(jù)，都檢測到了同樣的群體瓶頸。并且兩組獨立的、共50個現(xiàn)代人類群體的基因組數(shù)據(jù)，獲得的群體瓶頸時間和人數(shù)的估計，幾乎完全一樣。

接著，研究人員又采用HGDP-CEPH數(shù)據(jù)集的兩個南部非洲群體做了進一步驗證，雖然樣本量僅為6個和8個個體，但依然檢測到了遠古群體瓶頸。對非洲群體樣本重抽樣的研究結果表明，僅需3個非洲個體的基因組，即可檢測到這一遠古群體瓶頸，進一步表明“快速極小時間溯祖（FitCoal）”理論創(chuàng)新帶來的這一重大發(fā)現(xiàn)。

他說：“這十年來，我們絕大部分的時間都是圍繞著我們的發(fā)現(xiàn)，做進一步驗證。就像福爾摩斯的名言：排除一切不可能的，剩下的即使再令人難以置信，那也是真相。目前網(wǎng)絡上出現(xiàn)的批評建議，都沒有超出我們過去六七年在反復驗證過程中考慮過的范疇?！?/p>

PART 3：里程碑

“人類祖先曾經(jīng)瀕臨滅絕的結論，不依賴于分子鐘假設”

“我們研究中看到的遠古群體瓶頸，代表了現(xiàn)代人類的直接祖先，在一個很短的時間內(nèi)快速喪失了98.7%的成員個體，降低到原有數(shù)量的1.3%，這是一個非常強烈的沖擊，與目前許多瀕危物種中觀察到的群體數(shù)量變化現(xiàn)象一致。人類祖先曾經(jīng)瀕臨滅絕的結論，不依賴于分子鐘假設?！崩詈ｙi說。

他認為，當時如果人類祖先沒有任何實際行動，不做出任何改變，任由群體數(shù)量快速衰減，必然是全員絕滅的結果。只有緊密團結在一起，更加有效、公平地獲取并分配極為有限的食物，才能夠使得我們的祖先，在長達11.7萬年的時間里渡過難關。

除了文化上和相互合作方面的改變，生存壓力也讓人類祖先產(chǎn)生許多改進性的進化。例如，腦容量的增加、兩條染色體的融合、新的古人類物種形成等。此外，人類控制火的早期考古記錄，與人類祖先種群開始快速恢復的時間也非常接近，或許也對恢復群體大小有著重要作用。

美國南佛羅里達大學人類遺傳學家劉曉明教授，西湖大學統(tǒng)計遺傳學實驗室負責人、生命科學學院楊劍教授等專家認為，人類在93萬年前遭遇“群體瓶頸”這一里程碑事件，對于人類進化具有重要影響，可能決定了現(xiàn)代人類許多關鍵表型的形成。

“人類自古就是命運共同體，面對嚴酷的生存環(huán)境，我們的祖先團結應對，才有了今天人類在地球上的生命繁華。今天，我們面對嚴峻的極端氣候和紛繁復雜的紛爭，我們更應該回歸到人類的本源，秉持人類命運共同體理念，團結協(xié)助、共同發(fā)展，才能更好地在地球上世代繁衍、生生不息。”

——中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員李海鵬

文字來源：新華社、《新華每日電訊》、《新民晚報》等